ВСЕРОССИЙСКАЯ МУЛЬТИМЕДИЙНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ
С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ
С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ
ДИАГНОСТИКА
И ЛЕЧЕНИЕ
ОРФАННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
24/03/2022
Людмила Улицкая. Приветствие
Зал №1
1. Количественная МРТ для оценки мышц при дисферлинопатиях и воспалительных миопатиях – 20 мин.
Бардаков Сергей Николаевич, Пьер Карлиер
2. Количественная МРТ в оценке изменения мышц при дистрофинопатии – 15 мин.
Суслов Василий Михайлович
3. Основные клинические шкалыдля оценки пациенов с миодистрофией Дюшенна – 30 мин.
Доклад при поддержке PTC, не обеспечивается баллами НМО
Никитин Сергей Сергеевич
4. Шкалы двигательных функций для оценки детей со СМА – 25 мин.
Кокорина Анна Александровна
Бардаков Сергей Николаевич, Пьер Карлиер
2. Количественная МРТ в оценке изменения мышц при дистрофинопатии – 15 мин.
Суслов Василий Михайлович
3. Основные клинические шкалыдля оценки пациенов с миодистрофией Дюшенна – 30 мин.
Доклад при поддержке PTC, не обеспечивается баллами НМО
Никитин Сергей Сергеевич
4. Шкалы двигательных функций для оценки детей со СМА – 25 мин.
Кокорина Анна Александровна
Председатель: Захарова Екатерина Юрьевна
1. Лабораторный подход к проблеме: как не пропустить наследственные болезни обмена веществ - 25 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Дефицит AADC-заболевание под маской ДЦП и эпилепсия - 25 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
3. Путь пациента к диагнозу. Клинический пример пациента с дефицитом AADC - 25 мин.
Кондакова Ольга Борисовна
Дискуссия - 15 мин.
1. Лабораторный подход к проблеме: как не пропустить наследственные болезни обмена веществ - 25 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
2. Дефицит AADC-заболевание под маской ДЦП и эпилепсия - 25 мин.
Михайлова Светлана Витальевна
3. Путь пациента к диагнозу. Клинический пример пациента с дефицитом AADC - 25 мин.
Кондакова Ольга Борисовна
Дискуссия - 15 мин.
Председатель: Никитин Сергей Сергеевич
1. Патофизиология СМА: мифы и реальность – 25 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
2. Практический опыт и результаты 1 года терапии СМА – 25 мин.
Агранович Олег Виленович
3. Ожидания от долгосрочной патогенетической терапии СМА – 30 мин.
Артемьева Светлана Брониславовна
Дискуссия – 10 мин.
1. Патофизиология СМА: мифы и реальность – 25 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
2. Практический опыт и результаты 1 года терапии СМА – 25 мин.
Агранович Олег Виленович
3. Ожидания от долгосрочной патогенетической терапии СМА – 30 мин.
Артемьева Светлана Брониславовна
Дискуссия – 10 мин.
1. Правила интерпретации вариантов нуклеотидной последовательности, выявляемых методом NGS – 30 мин.
Спарбер Петр Андреевич
2. Пример диагностической одиссеи при анализе результатов массового параллельного секвенирования – 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна
3. Трудности постановки диагноза при трактовке результатов секвенирования экзома – 20 мин.
Семенова Наталия Александровна
4. Значение анализа данных популяционных исследований для диагностики моногенного заболевания – 20 мин.
Боровиков Артем Олегович
Спарбер Петр Андреевич
2. Пример диагностической одиссеи при анализе результатов массового параллельного секвенирования – 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна
3. Трудности постановки диагноза при трактовке результатов секвенирования экзома – 20 мин.
Семенова Наталия Александровна
4. Значение анализа данных популяционных исследований для диагностики моногенного заболевания – 20 мин.
Боровиков Артем Олегович
Председатель: Никитин Сергей Сергеевич
1. Эврисди®: расширяя горизонты лечения СМА - 30 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
2. СМА у взрослых: лечить не поздно! - 30 мин.
Селивёрстов Юрий Александрович
3. Результаты первой в России программы неонатального скрининга при СМА - 20 мин.
Поляков Александр Владимирович
4.Дискуссия - 10 мин.
1. Эврисди®: расширяя горизонты лечения СМА - 30 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
2. СМА у взрослых: лечить не поздно! - 30 мин.
Селивёрстов Юрий Александрович
3. Результаты первой в России программы неонатального скрининга при СМА - 20 мин.
Поляков Александр Владимирович
4.Дискуссия - 10 мин.
Зал №2
1. Атипичные и комбинированные фенотипы наследственных нервных болезней - 30 мин.
Руденская Галина Евгеньевна
2. Сложности дифференциальной диагностики редких вариантов наследственных миопатий - 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна
3. Наследственные миастении: особенности клинических проявления и дифференциальная диагностика с другими нервно-мышечными заболеваниями - 20 мин.
Шаркова Инна Валентиновна
4. Клинико-генетические характеристики и способы современной терапии наследственных кортикальных дисплазий - 20 мин.
Боровиков Артем Олегович
Руденская Галина Евгеньевна
2. Сложности дифференциальной диагностики редких вариантов наследственных миопатий - 20 мин.
Муртазина Айсылу Фанзировна
3. Наследственные миастении: особенности клинических проявления и дифференциальная диагностика с другими нервно-мышечными заболеваниями - 20 мин.
Шаркова Инна Валентиновна
4. Клинико-генетические характеристики и способы современной терапии наследственных кортикальных дисплазий - 20 мин.
Боровиков Артем Олегович
Председатель: Данилов Андрей Борисович
1.Пациент с болезнью Фабри : взгляд нефролога – 20 мин.
Журавлева Людмила Юрьевна
2.Как заметить болезнь Фабри? Взгляд невролога - 20 мин.
Данилов Андрей Борисович
3.NGS - кардио - для дифференциальной диагностики «субклинических» форм ГКМП - 20 мин.
Харлап Мария Сергеевна
4.Дискуссия - 10 мин.
5. Новые горизонты в диагностике и лечении лизосомных болезней накопления – болезнь Ниманна-Пика A, B – 20 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна
1.Пациент с болезнью Фабри : взгляд нефролога – 20 мин.
Журавлева Людмила Юрьевна
2.Как заметить болезнь Фабри? Взгляд невролога - 20 мин.
Данилов Андрей Борисович
3.NGS - кардио - для дифференциальной диагностики «субклинических» форм ГКМП - 20 мин.
Харлап Мария Сергеевна
4.Дискуссия - 10 мин.
5. Новые горизонты в диагностике и лечении лизосомных болезней накопления – болезнь Ниманна-Пика A, B – 20 мин.
Вашакмадзе Нато Джумберовна
1.Неонатальный скрининг – 20 мин.
Куцев Сергей Иванович
2.Международный взгляд на скрининг: общие вопросы – 20 мин.
Ижевская Вера Леонидовна
3.Наследственные болезни обмена веществ и новые технологии: вчера, сегодня, завтра – 30 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
4.Дискуссия - 20 мин.
Куцев Сергей Иванович
2.Международный взгляд на скрининг: общие вопросы – 20 мин.
Ижевская Вера Леонидовна
3.Наследственные болезни обмена веществ и новые технологии: вчера, сегодня, завтра – 30 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
4.Дискуссия - 20 мин.
Председатель: Захарова Екатерина Юрьевна
1. Типичные и нетипичные симптомы болезни Помпе. На что обратить внимание? - 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
2. Современные подходы к пониманию несоответствия генотипа и фенотипа при болезни Помпе. Поиск недостающих мутаций - 25 мин.
Хусейн Онай
3. Лабораторная диагностика сложных случаев пациентов с болезнью Помпе - 25 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
1. Типичные и нетипичные симптомы болезни Помпе. На что обратить внимание? - 20 мин.
Никитин Сергей Сергеевич
2. Современные подходы к пониманию несоответствия генотипа и фенотипа при болезни Помпе. Поиск недостающих мутаций - 25 мин.
Хусейн Онай
3. Лабораторная диагностика сложных случаев пациентов с болезнью Помпе - 25 мин.
Захарова Екатерина Юрьевна
1. Современные возможности диагностики и лечения Синдрома Алажилля* - 25 мин.
Дегтярева Анна Владимировна
2. Принципы ведения пациентов с миодистрофией Дюшенна - 25 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
3. Клинико-лабораторная диагностика гликогенозов - 20 мин.
Семенова Наталия Александровна
4. Клинико-генетические характеристики нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге - 20 мин.
Спарбер Петр Андреевич
*Доклад при поддержке FarmaMondo, не обеспечивается баллами НМО
Дегтярева Анна Владимировна
2. Принципы ведения пациентов с миодистрофией Дюшенна - 25 мин.
Кузенкова Людмила Михайловна
3. Клинико-лабораторная диагностика гликогенозов - 20 мин.
Семенова Наталия Александровна
4. Клинико-генетические характеристики нейродегенерации с накоплением железа в головном мозге - 20 мин.
Спарбер Петр Андреевич
*Доклад при поддержке FarmaMondo, не обеспечивается баллами НМО
НМО
Конференция признана соответствующей требованиям Координационного совета по развитию непрерывного медицинского и фармацевтического образования Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Количество кредитов НМО: 6
Специальности: генетика; неврология; неонатология; педиатрия
Важная информация: В соответствии с техническими требованиями к организации онлайн-мероприятий, для получения сертификата участника по итогам мероприятия, мы должны фиксировать Ваше присутствие во время трансляции мероприятия.
Для этого Вам понадобится подтверждать свое присутствие нажатием на всплывающие окна "Продолжить просмотр" через разные промежутки времени (минимум 6 из 7 контролей).
Минимальный порог присутствия - 270 минут для программы НМО, время технических и плановых перерывов в трансляции не учитывается.
Рассылка кодов и свидетельств участникам при соблюдении вышеперечисленных условий.
Техническая поддержка по телефонам: +7 963 961 64 12; + 7 963 961 67 70
Спонсоры
Контакты
info@significo.ru
+7 963 961 64 12
+ 7 963 961 67 70
+ 7 963 961 67 70
Этот сайт использует файлы cookie
для удобства работы. Подробнее
Принять
